Familiares de pacientes aguardan que esta enfermedad sea tenida en cuenta en una ley que financia tratamientos complejos y costosos.
Los números mundiales aproximados hablan de que de cada 10.000 nacimientos en el mundo, al menos un niño sufre Atrofia Muscular Espinal. En Paraguay nacen al año 120.000 bebés por lo que 12 desarrollarían esta enfermedad, según las estadísticas del Dr. Marco Casartelli, jefe del Departamento de Neuropediatría del Hospital General Pediátrico “Niños de Acosta Ñu”.
La AME es una enfermedad genética en donde hay una falla en el cromosoma cinco, que no produce una proteína que hace sobrevivir las neuronas periféricas. ¿Qué son las neuronas periféricas? Son las que salen de la columna espinal y del tronco y las que manejan los músculos, explica el doctor.
Al morir esas neuronas afecta al funcionamiento de los músculos voluntarios, o sea, el de los brazo, de las piernas, la cabeza, el cuello y también afecta a los músculos que sirven para respirar, además de los diferentes músculos que pueden estar en los vasos sanguíneos. Puede causar problemas en la regulación de la presión arterial.
El profesional menciona que el 95 % de los niños con AME están vinculadas al cromosoma cinco y un 5% restante, por otro tipo de afectación genética. Actualmente se cuenta con el tratamiento para ese 95 %, afirmó.
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