Se trata de un desorden neurológico y del desarrollo causado por alteraciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A).
Trastorno de testículos, dedos pegados, deformación craneal: síntomas de rara enfermedad
Investigadores españoles describieron nuevos síntomas del síndrome KAT6A, a la vez que identificaron cinco nuevos casos. Además, avanzaron en el conocimiento genético de esa enfermedad rara, de la que sólo se conocen ochenta casos en todo el mundo.
Se trata de un desorden neurológico y del desarrollo causado por alteraciones en el gen de la enzima lisina acetiltransferasa 6A (KAT6A), y comporta discapacidad intelectual, problemas en el habla, debilidad muscular, malformaciones cardíacas y problemas visuales, entre otras afectaciones.
La investigación, que publica la revista ‘Orphanet Journal of Rare Diseases’, fue liderada por un equipo codirigido por los investigadores Daniel Grinberg, Susanna Balcells y Roser Urreizti, del Grupo de Genética Molecular Humana de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona (UB) y del Centro de investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en Madrid.
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