Redacción Ciencia, 31 may (EFE).- Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno del neurodesarrollo que está causado por mutaciones en un único gen y que afecta a decenas de miles de personas en el mundo, un hallazgo que mejorará el diagnóstico de estos pacientes.
Hallan la mutación genética que causa una discapacidad intelectual con miles de afectados
El trabajo, dirigido por investigadores de la Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai y publicado este viernes en Nature Medicine, se ha hecho en colaboración con la Universidad de Bristol (Reino Unido), la KU Leuven (Bélgica) y el NIHR BioResource de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).
Gracias a un riguroso análisis genético, los investigadores descubrieron que las mutaciones en un pequeño gen no codificante llamado RNU4-2 causan un conjunto de síntomas del desarrollo que hasta entonces no se habían relacionado con un trastorno genético distinto.
El equipo usó datos de secuenciación del genoma completo de la Biblioteca Nacional de Investigación Genómica del Reino Unido para comparar la carga de variantes genéticas raras en 41.132 genes no codificantes entre 5.529 casos no emparentados con discapacidad intelectual y 46.401 controles no emparentados.
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