Descubren una causa genética del lupus en el genoma de una niña española - Ciencia - ABC Color

Descubren una causa genética del lupus en el genoma de una niña española Madrid, 27 abr (EFE).- Gabriela es hoy adolescente, pero cuando tenía solo siete años fue diagnosticada de lupus grave. Por EFE 27 de abril de 2022 - 11:11 Un equipo de investigadores con participación española ha identificado mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa del lupus, una enfermedad crónica que provoca inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento, la piel y causa fatiga. El análisis genético señaló una única mutación puntual en el gen TLR7 y los investigadores identificaron, a través de referencias de Estados Unidos y China, otros casos de lupus grave en los que este gen también estaba mutado. La autora principal de la investigación, Carola Vinuesa, del Instituto Francis Crick y de la Universidad Nacional Australiana, señaló que esta es la primera vez que se ha demostrado que una mutación del TLR7 causa lupus, “proporcionando una clara evidencia de una de las formas en que puede surgir esta enfermedad". ...[Leer más]