Investigadores de la Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona (España) descubrieron una mutación en el gen RP1, hasta ahora ligado solo a la retinosis pigmentaria, que provoca distrofia macular, una enfermedad hereditaria de la retina que causa ceguera y no tiene tratamiento.
El descubrimiento de esta mutación, localizada en 12 familias de Kuwait con un antepasado común, permitirá ampliar el conocimiento de las bases moleculares de esta enfermedad hereditaria de la retina y abre la puerta al futuro tratamiento con terapias génicas o celulares de los pacientes.
El hallazgo, que publica la revista British Journal of Ophthalmology, ha sido posible tras estudiar la treintena de genes que son capaces de desencadenar la distrofia macular, pero cuyo origen no se hallaba en ninguno de esos 30 genes conocidos. Para encontrar la mutación, los investigadores examinaron los 280 genes relacionados con todas las distrofias de retina (retinosis pigmentaria, distrofia de conos y bastones, enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, etc.). El equipo de la Fundación IMO analizó todos estos genes en un centenar de familias, entre ellas 12 kuwaitíes,...
Leer la nota completa en Diario UltimaHora
