prensa@innova.news El último día de febrero se celebró el Día de las enfermedades raras, un día para echar luz sobre un tipo de padecimiento que afecta a cerca de 300 millones de personas alrededor del mundo y que requieren de diagnóstico y cuidados complejos. En este 2021, el lema elegido es: “Share your colours” (comparte tus colores). Las enfermedades lisosomales o “enfermedades raras” como se las llama comúnmente, se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo, debido a una mutación en genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales. Las enzimas son proteínas responsables de …
El último día de febrero se celebró el Día de las enfermedades raras, un día para echar luz sobre un tipo de padecimiento que afecta a cerca de 300 millones de personas alrededor del mundo y que requieren de diagnóstico y cuidados complejos. En este 2021, el lema elegido es: “Share your colours” (comparte tus colores).
Las enfermedades lisosomales o “enfermedades raras” como se las llama comúnmente, se producen por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo, debido a una mutación en genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales. Las enzimas son proteínas responsables de degradar sustancias en el organismo. Cuando su actividad es deficiente se acumulan algunas sustancias dentro de las células del cuerpo humano y las daña causando los síntomas de la enfermedad.
Este tipo de enfermedades afecta las habilidades motoras, sensoriales y cognitivas de quienes las padecen, deteriorando profundamente su calidad de vida, y por ende, de sus respectivas familias. Se han descrito cerca de 40 enfermedades lisosomales, entre las que se pueden citar las más conocidas: Mucopolisacaridosis (MPS I o Síndrome de Hurler Scheie y MPS II o enfermedad de Hunter), enfermedad de Pompe, AME, enfermedad de Gaucher y enfermedad de Fabry.
La campaña del “Día de las enfermedades raras” es una iniciativa que involucra a muchos países adheridos a la causa y que permite, visibilizar enfermedades y padecimientos complejos. En todo el mundo se realizan actividades e iniciativas que buscan crear conciencia sobre la importancia de crear oportunidades para sus pacientes, empoderarlos, y así también, animar a los investigadores y a los responsables de la toma de decisiones, a abordar las necesidades de los pacientes.
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