Revolución médica: nuevo tratamiento mejora la vida de un niño con enfermedad mitocondrial - Ciencia - ABC Color

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GRANADA. Un estudio de la UGR y el Hospital Universitario de Düsseldorf revela un tratamiento eficaz para la deficiencia primaria de coenzima Q, logrando remisión en un niño con encefalopatía severa, justo antes de la semana internacional de enfermedades mitocondriales.

Revolución médica: nuevo tratamiento mejora la vida de un niño con enfermedad mitocondrial

Investigadores de la UGR y del Hospital Universitario de Düsseldorf han liderado un estudio pionero, publicado en la revista Brain, que demuestra por primera vez la eficacia de un tratamiento racionalmente diseñado para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave.

La publicación se produce, precisamente, en los días previos a la celebración de la semana internacional de las enfermedades mitocondriales, programada del 15 al 19 de septiembre.

La investigación se ha basado en un modelo con roedores generado en la UGR que reproduce fielmente la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2 y que ha permitido estudiar en detalle los mecanismos fisiopatológicos y evaluar la eficacia terapéutica de un compuesto fenólico.

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