Las enfermedades lisosomales afectan a un número limitado de personas. Son padecidas por una de cada 2.000 y producen el deterioro del cuerpo causando daños, discapacidad y en algunos casos, la muerte. En Paraguay existen alrededor de 50 pacientes diagnosticados.
Alrededor de 50 enfermedades lisosomales han sido detectadas, entre ellas las más conocidas son la de Gaucher, Pompe, Fabry, Mucopolisacaridosis y Mps, informó la Organización Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (Appel).
Dichas enfermedades causan deformidades esqueléticas, dificultad en la movilidad, baja estatura, pérdida de la visión, mareos, infartos cerebrales, disminución en la función de los riñones e insuficiencia renal, lo que lleva a la necesidad de diálisis y trasplantes.
Así también, producen dificultad respiratoria, tendencia al sangrado y moretones sin causa, crisis de dolores óseos intensos y fracturas, además de lengua, corazón e hígados agrandados, como también dolores de cabeza, problemas cardíacos, facciones toscas, nariz chata y corta, frente prominente, ceguera nocturna y pérdida de la visión, entre otros síntomas.
Este miércoles se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, por lo que la Appel realizó una jornada de concienciación este domingo en la Costanera de Asunción.
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