Hoy, 28 de febrero, se conmemora el “Día mundial de las enfermedades raras”, destinada a crear conciencia sobre est
Hoy, 28 de febrero, se conmemora el “Día mundial de las enfermedades raras”, destinada a crear conciencia sobre estas y así también a mejorar el acceso al diagnóstico y al tratamiento oportuno.
El “Día mundial de las enfermedades raras”, fue establecido en el 2008, escogiéndose de manera simbólica un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe para muchas de estas enfermedades. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos, la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.
Las Enfermedades Raras (ER) son consideradas a un grupo de patologías, en su mayoría crónicas, de baja prevalencia, que se verifica en aproximadamente en 1 de cada 2.000 nacidos vivos, según datos de la Unión Europea. Hasta la fecha se han identificado más de 6.000 enfermedades raras diferentes que afectan a unos 300 millones de personas en todo el mundo. El 72 % de las enfermedades raras son genéticas, mientras que otras son el resultado de infecciones bacterianas o virales, alergias, o debido a causas ambientales; mientras otras son degenerativas y proliferativas. El 70 % de esas...
Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia, al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes. Dentro de las enfermedades raras se encuentran incluidas las enfermedades Lisosomales (Gaucher, Pompe, Mucopolisacaridosis Fabry, entre otras). Son enfermedades genéticas hereditarias que no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida de estos pacientes.
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