Este 28 de febrero se conmemora el “Día de las enfermedades raras”, a fin de crear conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento. Hasta la fecha, el Registro Nacional Único de pacientes con Enfermedades Lisosomales (RNU-EL) cuenta con 90 casos en nuestro país.
Día de las Enfermedades Raras: tratamiento adecuado mejora la calidad de vida
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Foto: MSPYBS.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.
La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y, una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud, es la Enfermedad de Gaucher (EG). Provee a los pacientes los medicamentos imiglucerasa alfa y velaglucerasa alfa. Cabe mencionar que hoy en día, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.
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