Este 28 de febrero se conmemora el “Día de las enfermedades raras”, a fin de crear conciencia y mejorar el acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento. Hasta la fecha, el Registro Nacional Único de pacientes con Enfermedades Lisosomales (RNU-EL) cuenta con 90 casos en nuestro país.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.
La enfermedad de depósito lisosomal más frecuente y, una de las principales cubiertas por el Ministerio de Salud, es la Enfermedad de Gaucher (EG). Provee a los pacientes los medicamentos imiglucerasa alfa y velaglucerasa alfa. Cabe mencionar que hoy en día, a parte del tratamiento en hospitales, se brinda el servicio de infusiones del medicamento (tratamiento) en los domicilios de los pacientes.
La EG fue descripta por primera vez en 1882, por el médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, y constituye una enfermedad lisosomal hereditaria. La misma puede causar una gran variedad de síntomas y afecta a aproximadamente 30.000 personas mundialmente, según indicaron desde el Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL).
Esta enfermedad es el resultado de una acumulación de ciertas sustancias grasas en determinados órganos, especialmente en el bazo, el hígado y en los huesos. Lo que hace es que, dichos órganos se agranden, lo que puede afectar su funcionamiento.
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