“Tú respiras sin pensar, yo solo pienso en respirar’’La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética con patrón de herencia autosómica recesiva, con más de 2.000 mutaciones descritas.
Se produce por anomalías de una proteína llamada CFTR que regula los movimientos de sal y agua a través de las membranas celulares. La función ausente o reducida del CFTR da lugar a la producción de secreciones mucosas espesas y viscosas que obstruyen los canales y alteran la función de los órganos donde se localizan -aparato respiratorio, digestivo, reproductor y glándulas sudoríparas-; aunque la función respiratoria se ve comprometida desde el nacimiento. Se produce un aumento de secreciones (moco) a nivel de los pulmones que se infectan.
La Dra. Alicia Alcaraz Dalles, Neumóloga Pediatra, especialista del Hospital Central IPS, y la Dra. Liza Dávalos, Neumóloga encargada de consultorios del área de adultos, refieren que a menudo el diagnóstico de Fibrosis Quística se hace porque el paciente presenta infecciones de sinusitis recurrente, el páncreas y el aparato digestivo también revela problemas para la correcta absorción de nutrientes y vitaminas produciendo desnutrición y bajo peso, en paciente varón se presenta esterilidad y es que el moco obstruye los conductos deferentes.
Pero lo más significativo de esta enfermedad, es que los niños tienen un exceso de sudoración en la piel y las madres comentan que al besar a su hijo/a sienten en los labios sabor a sal y por ello la frase “beso salado”.
Los estudios que se realiza son la prueba de sudor con una determinación anormal de cloruro o la presencia de mutaciones del CFTR causantes de la enfermedad o a través de la medición de diferencia de potencial nasal (DPN) o medición de la corriente intestinal (MCI) anormal.
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