Redacción Ciencia, 15 may (EFE).- Una rara variante genética en un colombiano se asocia a una mayor resistencia en el tiempo ante un tipo de alzhéimer hereditario de inicio temprano, lo que señala una vía molecular que podría usarse terapéuticamente para aumentar la resiliencia al deterioro cognitivo de la enfermedad.
Una rara variante genética se asocia a más resistencia ante un tipo de alzhéimer
La variante se encontró en un hombre ya fallecido, que no tuvo problemas cognitivos hasta los 67 años, aun siendo portador de una mutación conocida como Paisa, en el gen PSEN1, que predispone a sufrir alzhéimer autosómico dominante (ADAD), una forma hereditaria poco frecuente.
Los portadores de Paisa suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a una edad media de 44 años, demencia a los 49 y fallecen por complicaciones a los 60.
Un grupo de investigadores colombianos, estadounidenses y alemanes publican en Nature Medicine los detalles de este caso, localizado a través del Estudio de Investigación de Biomarcadores Colombia-Boston (Colbos).
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