La Nación / Fibrosis quística: moduladores proponen un cambio de paradigma en el tratamiento

En nuestro país, la fibrosis quística tiene una incidencia de 1 en cada 5.000 pacientes recién nacidos vivos, según datos actuales del Ministerio de Salud.

Para empezar a hablar de la fibrosis quística hay que decir que es una enfermedad genética rara que se presenta cuando existe un defecto en el gen que sintetiza la proteína cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR), que sirve como canal que regula el equilibrio de sodio y agua alrededor de las células epiteliales de todo el organismo, afectando a múltiples órganos.Hasta hace algunos años, la expectativa de vida de los pacientes con fibrosis quística estaba seriamente comprometida por el limitado acceso a la detección temprana y a la medicación específica para las diferentes...