Enfermedad de Gaucher: concienciar para sobrevivir » Ñanduti

Actualidad, Salud, X-Destacados » La Enfermedad de Gaucher se caracteriza por no tener cura. Es una afección hereditaria que se presenta en un número reducido de personas a nivel mundial, en la cual una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. La Doctora Amanda Ferro, Directora del Programa de Atención Integral a Paciente con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), nos habló acerca del tema. Enfermedad de Gaucher: concienciar para sobrevivir

La Enfermedad de Gaucher se caracteriza por no tener cura. Es una afección hereditaria que se presenta en un número reducido de personas a nivel mundial, en la cual una persona no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro. La Doctora Amanda Ferro, Directora del Programa de Atención Integral a Paciente con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), nos habló acerca del tema.

Cada 1 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher que recibe su nombre debido al médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, que realizó por primera vez la descripción del trastorno en el año 1882.

Tipo 1: Esta es la forma más común y causa un agrandamiento del hígado y el bazo, dolor y fracturas de huesos y, a veces, problemas en los pulmones y riñones. No afecta al cerebro. Puede ocurrir a cualquier edad

Tipo 2: Este tipo causa daño cerebral grave y aparece en recién nacidos. La mayoría de los niños fallece antes de los dos años