El estudio, realizado por investigadores del Instituto Oncológico Dana-Farber y el Instituto de Investigación 23andMe y basado en los datos genéticos de más de 3,3 millones de personas de los Estados Unidos, concluye que esta mutación es uno de los factores de riesgo hereditarios más importantes para el cáncer de pulmón descubiertos hasta la fecha.
Una rara mutación hereditaria dispara el riesgo de cáncer de pulmón en no fumadores
El hallazgo ayudará a realizar pruebas genéticas más precisas para identificar a los portadores de esta mutación y a detectar y tratar el cáncer de pulmón "en su etapa más curable", destaca Jaclyn LoPiccolo, investigadora del Instituto Oncológico Dana-Farber y codirectora el estudio.
Aunque la mayoría de los casos de cáncer de pulmón están relacionados con el consumo o la exposición al tabaco, la proporción de casos diagnosticados en personas que no han fumado nunca no deja de crecer pero los factores genéticos hereditarios que contribuyen a estos cánceres aún no se comprenden bien.
Desde entonces, "sabíamos que algunas familias heredan un riesgo notablemente mayor de cáncer de pulmón pero, debido a que esta variante es tan rara, no habíamos podido medir ese riesgo con precisión", comenta Pasi A. Jänne, del Instituto Dana-Farber y coautor del trabajo.
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