Un ciclo de charlas sobre enfermedades poco frecuentes y su impacto en la salud pública se realizará mañana jueves a las 11:00. El evento es abierto y esta dirigido a profesionales de la salud.
Mañana inicia ciclo de charlas sobre diagnóstico precoz de enfermedades poco frecuentes
El doctor Marco Casartelli, jefe del departamento neuropediatría del Hospital pediatrico Niños de Acosta Ñú, dará una charla sobre enfermedades poco frecuentes, congénitas, que se pueden diagnosticar en el periodo perinatal inmediato, lo que causa un impacto favorable en la salud pública. “Es muy importante que se conozca este grupo de enfermedades que tienen tratamiento y si las detectamos podemos evitar el retraso mental y la muerte de los pacientes, por eso queremos sensibilizar a los profesionales de la salud”, apunta el especialista.
El doctor Casartelli refiere que existe un programa de detección en el que se hace testeo de hipotiroidismo congénito y fibrosis quística, entre otros. También existe el Programa de Atención Integral a pacientes con enfermedades lisosomales (PAIPEL), cuya directora es la doctora Amanda Ferro. Ella abordará la manera en que se presentan las enfermedades poco frecuentes, como por ejemplo la de Gaucher que se caracteriza por los depósitos lisosomales, de orígen genético hereditario que lastimosamente no tienen cura. “Los pacientes dependen de la medicación y tratamiento sintomático e integral...
Doctora Amanda Ferro.El doctor Casartelli añade el nombre de otra enfermedad: la de Pompe, que puede tener tratamiento de reemplazo enzimático, se le pone una enzima en el cuerpo y a partir de ahí puede tener mejor expectativa”, señala.
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