Este martes 1 de octubre, se conmemora el Día Internacional del Gaucher, un trastorno genético poco común en el cual las personas carecen de una enzima llamada glucocerebrosidasa (gba) provocando que se acumulen sustancias dañinas en el organismo.
Numerosas son las enfermedades de las que no conocemos en nuestro país, pero eso no significa que no existan. La enfermedad de Gaucher es una de ellas.
Se trata de un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (gba). La falta de esta enzima ocasiona que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Todas estas sustancias perjudiciales impiden que células y órganos funcionen apropiadamente.
La enfermedad de Gaucher es autosómica recesiva. Esto significa que tanto la madre como el padre tendrían que transmitirle una copia del gen anormal de la enfermedad a su hijo para que presente la enfermedad.
Cada 1 de octubre se conmemora el Día Internacional del Gaucher, y quienes luchan para que sea conocida piden, al menos en este día, consciencia de parte de la población sobre la existencia de esta afección.
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