Hoy se recuerda el Día Internacional de la Fenilcetonuria
Se trata de una alteración congénita del metabolismo, que ocasiona daño cerebral.
Gracias a la detección neonatal temprana, es posible la captación de los niños con PKU. Por eso es importante realizar el test del piecito antes del alta hospitalaria o dentro de los 7 días de vida del bebé.
El 28 de junio de cada año se conmemora el Día Internacional de la Fenilcetonuria (PKU), una alteración congénita del metabolismo. El cuerpo no metaboliza adecuadamente la fenilalanina, por el déficit o ausencia de esta enzima, como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes.
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