Enfermedades lisosomales, raras pero reales » Ñanduti

Actualidad, Salud » Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total; en el mundo, los aquejados son entre un 6 y un 8%. En el marco de la sexta edición de la campaña nacional de sensibilización, la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL) busca crear conciencia difundiendo información adecuada y actualizada sobre este tipo de enfermedades y sus síntomas. Enfermedades lisosomales, raras pero reales

Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total; en el mundo, los aquejados son entre un 6 y un 8%. En el marco de la sexta edición de la campaña nacional de sensibilización, la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL) busca crear conciencia difundiendo información adecuada y actualizada sobre este tipo de enfermedades y sus síntomas.

Las enfermedades raras son de origen genético, causadas porque el cuerpo no produce suficiente cantidad de una enzima y no puede descomponer una sustancia a ser procesada por la misma. Las sustancias se acumulan en órganos y sistemas provocando complicaciones que afectan la calidad de vida, y en algunos casos, poniéndola en riesgo. Algunas son: Gaucher, MPS, Pompe y Fabry.

Según la Federación Española de Enfermedades Raras, uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es el diagnóstico. La ausencia del mismo se debe en mayor parte al desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Por este motivo, la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL) busca difundir información sobre síntomas y datos de centros médicos con atención especializada. Visibilizan además los retos en la vida de una persona con este tipo de enfermedad crónica, sin un tratamiento adecuado y oportuno.