Las firmas mutacionales son como las huellas dactilares en la escena de un crimen, ayudan a localizar a "los culpables" del cáncer. El genoma del cáncer -su material genético- suele ser una amalgama distorsionada de miles de mutaciones, pero los modernos métodos de secuenciación del genoma completo permiten poner orden y realizar análisis exhaustivos de las alteraciones acumuladas. Los autores muestran que, para cada tipo de cáncer, los tumores pueden tener un número limitado de firmas mutacionales comunes y varias firmas raras, que se dan con baja frecuencia en la población. Serena Nik-Zainal, catedrática de medicina genómica y bioinformática de la Universidad de Cambridge, detalla que "la razón por la que es importante identificar las firmas mutacionales es porque son como las huellas dactilares en la escena del crimen, ayudan a localizar a los culpables del cáncer". La española Andrea Martínez-Martínez, también de Cambridge, indica a Efe que este trabajo supone el análisis más grande de genomas completos de cáncer: "Nos ayudará a profundizar nuestro conocimiento respecto a la carcinogénesis, o cómo se origina el cáncer".
Las firmas mutacionales son como las huellas dactilares en la escena de un crimen, ayudan a localizar a "los culpables" del cáncer. Ahora, un análisis a gran escala del genoma completo de 12.222 tumores de pacientes revela "un tesoro oculto" de pistas sobre las causas que subyacen a estas enfermedades.
El equipo científico liderado por Serena Nik-Zainal detectó, entre estas pistas, patrones en el ADN del o firmas mutacionales que hasta ahora no eran conocidas -un total de 58-. Los resultados se publican en la revista Science y podrían servir para mejorar el diagnóstico y los tratamientos personalizados del cáncer.
"Este análisis nos ayuda a profundizar en nuestro conocimiento respecto a la carcinogénesis, o cómo se origina el cáncer", resume a Efe Andrea Martínez-Martínez, autora también del estudio.
No hay dos tumores iguales, por eso los pacientes no reaccionan por igual a los tratamientos. El genoma del cáncer -su material genético- suele ser una amalgama distorsionada de miles de mutaciones, pero los modernos métodos de secuenciación del genoma completo permiten poner orden y realizar análisis exhaustivos de las alteraciones acumuladas.
Leer la nota completa en Amambay Ahora
