Madrid, 12 may (EFE).- En uno de cada diez pacientes de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) existe un componente genético que hace que la enfermedad aparezca en varios miembros de una familia y que en muchos casos está originada por el gen C9ORF72, cuyas mutaciones matan a las células motoras del organismo.
Desvelan el origen de la muerte neuronal en muchos pacientes con ELA familiar
Ahora, una investigación liderada por Óscar Fernández-Capetillo, del Grupo de Inestabilidad Genómica del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España (CNIO) y publicada hoy en la revista "The EMBO Journal", ha desvelado el mecanismo que explica la toxicidad derivada de mutaciones en C9ORF72, un trabajo que arroja luz sobre la ELA, una de las patologías más devastadoras que hay.
La ELA provoca la muerte progresiva de las neuronas responsables del movimiento. Primero paraliza los músculos de las extremidades y progresivamente los del resto del cuerpo, lo que al final impide la respiración. La ELA no tiene tratamiento, y su causa aún se desconoce.
La investigación del CNIO se centra en un 10% de los afectados por ELA, los que tienen un componente genético que les ha hecho desarrollar la enfermedad y que está originado por el gen C9ORF72.
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