Gabriela es hoy adolescente, pero cuando tenía solo siete años fue diagnosticada de lupus grave. Un análisis de su genoma ha permitido identificar una mutación genética como causa de esa enfermedad autoinmune, lo que abre el camino para el desarrollo de nuevos tratamientos, publica Nature. Un equipo de investigadores con participación española ha identificado mutaciones en el ADN de un gen que detecta el ARN viral como causa del lupus, una enfermedad crónica que provoca inflamación de órganos y articulaciones, afecta al movimiento, la piel y causa fatiga.
Los síntomas pueden ser debilitantes y las complicaciones pueden ser mortales en los casos graves de esta enfermedad, para la que los tratamientos se basan en inmunosupresores que actúan reduciendo el sistema inmunitario para aliviar los síntomas. Un caso como el de Gabriela, grave y con una aparición temprana de los síntomas, es raro e indica una única causa genética, por lo que los científicos secuenciaron el genoma completo del ADN. El análisis genético señaló una única mutación puntual en el gen TLR7 y los investigadores identificaron, a través de referencias de Estados Unidos y China,...
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