Redacción Ciencia, 29 abr (EFE).- La enfermedad neurológica progresiva o ataxia espinocerebelosa 4 (SCA4) es una patología poco frecuente que se inicia con dificultades para caminar y mantener el equilibrio, síntomas que empeoran con el tiempo. Aunque puede comenzar en la adolescencia, se suele manifestar a los cuarenta o cincuenta años, y no tiene cura.
Descubren la causa de una rara enfermedad genética, hallazgo clave para futuras terapias
Hasta ahora, se desconocía la causa exacta pero un estudio internacional dirigido por los neurólogos de la Universidad de Utah, Stefan Pulst y K. Pattie Figueroa, acaba de identificar de forma concluyente la causa genética del SCA4, un hallazgo que abre la puerta a futuros tratamientos.
Los detalles de la investigación se han publicado este lunes en la revista 'Nature Genetics'.
Se sabía que SCA4 era una enfermedad era genética causada por un gen de una región específica de un cromosoma, pero la zona resultó ser extraordinariamente difícil de analizar para los investigadores.
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