Se puede diagnosticar a través de unas gotas de sangre en papel de filtro, estas pruebas se realizan en el Departamento de Hematología Adultos o Pediátrico del Hospital de Clínicas de San Lorenzo.
En el marco del día de las enfermedades poco frecuentes o lisosomales, que se celebra a nivel mundial cada 28 de febrero, el Hospital de Clínicas de la Facultad de Ciencias Médicas de la UNA conjuntamente con la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL), inició desde el 22 de febrero la campaña de sensibilización sobre enfermedades lisosomales, con la finalidad de concienciar, sensibilizar y educar a las personas sobre este tipo de patologías poco frecuentes. Para mañana tienen previsto realizar una jornada de apoyo psicológico.
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