Como cada año, la primera semana de octubre se recuerda la importancia de la concienciación sobre la enfermedad de Gau
Como cada año, la primera semana de octubre se recuerda la importancia de la concienciación sobre la enfermedad de Gaucher, que ocasiona trastornos como anemia, trombocitopenia (disminución de plaquetas), hepatoesplenomegalia (agrandamiento del vientre) y lesiones óseas. Afecta a niños, jóvenes y adultos. Su detección temprana ayuda a llevar una buena calidad de vida con un tratamiento disponible en centros de referencia de Paraguay.
Este año con el lema “Diagnóstico temprano, mejor calidad de vida”, el objetivo del Día Internacional de Gaucher es mejorar la calidad de vida de los pacientes haciendo campaña para un diagnóstico más temprano de la enfermedad de Gaucher, dados los desafíos que enfrentan muchos pacientes para identificar su condición con precisión. (Fuente: https://gaucheralliance.org/international-gaucher-day)
Gaucher es una enfermedad lisosomal congénita provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (GBA), lo que hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente, provocando síntomas y complicaciones en la salud que comprometen la calidad de vida de los afectados.
Gaucher está catalogada médicamente como “rara”, es decir, que afecta a un número limitado de la población total; en el mundo, los aquejados son entre un 6 y un 8%, según la Federación Española de Enfermedades Raras. (Fuente: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes)
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