La enfermedad de Gaucher (EG), catalogada como “Poco Frecuente”, es un padecimiento crónico que tiene tratamiento. Es causada por la deficiencia de una enzima (glucocerebrosidasa) que se encarga de activar una reacción química en el organismo.
La Enfermedad de Gaucher causa la acumulación de sustancias grasas en órganos como el pulmón, bazo, hígado y la médula ósea. Así lo afirma la Prof. Dra. Angélica Samudio, Jefa del Dpto. de Hemato Oncología Pediátrica del Hospital de Clínicas.
Cada 1° de octubre se celebra una jornada de sensibilización sobre este mal que puede ser mortal sin un tratamiento oportuno o a temprana edad.
Es el padecimiento más frecuente dentro de las denominadas “patologías de depósito lisosomal”. Existen tres tipos.
La primera, y la más común, puede ocurrir a cualquier edad. Causa agrandamiento del hígado y el bazo, problemas en huesos, pulmones y riñones. El segundo tipo aparece en recién nacidos causando daño cerebral grave; la mayoría fallece antes de los dos años. El tercer tipo comienza en la niñez o adolescencia y puede ocasionar agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco.
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