La Nación / Enfermedad de Pompe: un trastorno raro y progresivo que lleva a la atrofia muscular

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético que puede manifestarse en cualquier momento de la vida y puede causar progresivamente una debilidad muscular severa. Es una patología multisistémica y el paciente requiere ser atendido por un equipo médico multidisciplinario. En diálogo con La Nación/Nación Media, el neurólogo Fernando Espínola describió esta enfermedad y señaló “es un trastorno poco frecuente que afecta principalmente a los músculos”.

Nilza FerreiraLa enfermedad de Pompe es un trastorno genético que puede manifestarse en cualquier momento de la vida y puede causar progresivamente una debilidad muscular severa. Es una patología multisistémica y el paciente requiere ser atendido por un equipo médico multidisciplinario.En diálogo con La Nación/Nación Media, el neurólogo Fernando Espínola describió esta enfermedad como “un trastorno poco frecuente que afecta principalmente a los músculos”.Explicó que es causada por la deficiencia o mal funcionamiento de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA), que normalmente se...