En el país, unas 70 personas padecen este tipo de enfermedad y se encuentran registradas en un programa de atención del MSP donde recibe asistencia y acompañamiento profesional, el 75% de los pacientes son absorbidos por la cartera sanitaria estatal. Hoy se recuerda el Día Internacional de las Enfermedades Lisosomales y desde la APPEL buscan crear conciencia sobre los síntomas, características y tratamiento de estas patologías para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen.
Enfermedades lisosomales requieren diagnóstico certero para un tratamiento eficiente
Las enfermedades lisosomales son patologías genéticas causadas por la falta de una enzima en el cuerpo esto hace que varias sustancias se acumulen en los lisosomales, en órganos y sistemas.
Estas enfermedades son varias entre ellas la más frecuente es la llamada Gaucher con la que aumenta el tamaño del bazo y el hígado lo que hace que el abdomen se vea prominente, explica Lourdes Franco, presidenta de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL).
Las enfermedades raras van de la fibrosis quística y la hemofilia, al síndrome de Angelman, con una incidencia de aproximadamente 1 caso por 15.000 habitantes, y al síndrome de trigonocefalia de Opitz, que es extremadamente raro, con un caso por millón de habitantes.
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