La Dra. Martha Azcurra, bioquímica especializada en genética y bioética, visitó los estudios de Radio Caritas para hablar sobre las enfermedades raras, que se conmemoran el 29 de febrero, “Día de las Enfermedades Raras”. La doctora explicó que estas enfermedades se definen de distintas maneras,...
La Dra. Martha Azcurra, bioquímica especializada en genética y bioética, visitó los estudios de Radio Caritas para hablar sobre las enfermedades raras, que se conmemoran el 29 de febrero, “Día de las Enfermedades Raras”.
La doctora explicó que estas enfermedades se definen de distintas maneras, pero en general, se consideran raras aquellas que afectan a uno de cada 2.000 recién nacidos; en algunos países, la definición es uno de cada 5.000. Mencionó que en Paraguay aún no tenemos una definición específica debido a la falta de criterios establecidos.
Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras conocidas. Algunos ejemplos en Paraguay incluyen el síndrome de Williams, que se caracteriza por discapacidad intelectual, pero también con un potencial especial para la música. “Cada patología tiene un aspecto discapacitante como un aspecto potencial que debe identificarse para trabajar con la persona afectada”.
Aclaró que también que el 80% de estas enfermedades raras tienen un origen genético. “Aunque se puede transmitir, la probabilidad de transmisión disminuye con cada generación, pero eso no significa que se pueda descartar completamente”.
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