Las enfermedades lisosomales son hereditarias; esto quiere decir que se transmiten genéticamente de padres a hijos no tienen cura definitiva, sino que pueden tener tratamientos que corrigen, alivian o mejoran toda o algunas de las manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La química farmacéutica Amanda Ferro, directora del Programa de Atención Integral a Personas con Enfermedades Lisosomales (Paipel) del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social, nos ayuda a entender estas patologías.
-Las enfermedades lisosomales son desórdenes poco frecuentes, genéticos y progresivos, llamadas por muchos “enfermedades raras”. Estas son derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas de las células del cuerpo, sobre todo debido a problemas con las enzimas que contienen.
Estas enfermedades, aunque con una baja incidencia, son muy importantes desde el punto de vista de su magnitud como problema de salud, por su gravedad y constituyen la causa de muertes prematuras. Además severos trastornos neurológicos, retraso mental y en general pobre calidad de vida; dependencia de otras personas, institucionalización, gastos de salud elevados y como consecuencia cargas familiares, sociales y económicas muy notables.
Su incidencia global no se conoce con exactitud, pero en cualquier caso las frecuencias individuales estimadas son bajas (aproximadamente 1 a 4 / 100.000 nacimientos) Pero, consideradas en su conjunto, tienen una incidencia aproximada de 1 cada 5.000 nacidos vivos, por ejemplo: 1/24.000: Síndrome de Sanfilipo; 1/100.000: Síndrome de Hunter y de Hurker.
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