Se trata de una anomalía generada por la falta de enzimas que limpian el organismo.
“Todos manifiestan diferentes síntomas de acuerdo a donde se haga el depósito de las enzimas. En Gaucher, el depósito se hace en hígado y vaso, entonces aumenta el tamaño de la panza. También se infiltra en la médula ósea y los huesos se van afinando. Además, hay complicaciones hematológicas, bajan las plaquetas, la hemoglobina. La más frecuente entre todas las lisosomales es la de gaucher. Pompe afecta músculos, corazón, pulmones”, describió Lourdes Franco, vicepresidenta de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales (APPEL).
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