Un bebé que padece una enfermedad rara e incurable se convirtió en el primer paciente del mundo en beneficiarse de una terapia genética personalizada, un logro esperanzador para otras patologías, anunció este jueves un equipo médico estadounidense.
Un bebé recibe el primer tratamiento genético personalizado del mundo
KJ Muldoon, un bebé de cara regordeta y ojos azules de nueve meses, fue diagnosticado poco después de nacer con un trastorno metabólico muy raro y grave llamado “deficiencia de carbamil fosfato sintetasa” o CPS1.Esta enfermedad es causada por mutaciones en un gen que codifica una enzima clave en la función hepática, e impide a los afectados eliminar ciertas sustancias tóxicas producidas por el metabolismo como el amoniaco generado cuando las proteínas se descomponen.“Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado”, dijo Nicole Muldoon, la madre del niño,...
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