El último día de febrero se conmemora el "Día de las enfermedades raras”. Hasta la fecha, en nuestro país están registrados 90 casos.
El último día de febrero se conmemora el "Día de las enfermedades raras”, con el objetivo de crear conciencia sobre las mismas y mejorar el acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento. Hasta la fecha, el Registro Nacional Único de pacientes con Enfermedades Lisosomales (RNU-EL) cuenta con 90 casos.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.
Hasta el presente, se han descripto alrededor de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal, y si se consideran los diferentes subtipos y variantes, llegan a 50.
Su incidencia global no se conoce con exactitud, pero en cualquier caso las frecuencias individuales estimadas son bajas (aproximadamente 1 a 4 por cada 100.000 nacimientos), por ejemplo: 1 por cada 24.000: Síndrome de Sanfilipo; 1 por cada 100.000: Síndrome de Hunter y de Hurler.
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