ASUNCIÓN.– Cada 26 de julio se recuerda el “Día Mundial de la enfermedad de Gaucher”. El Ministerio de Salud Pública cuenta con un Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico de forma gratuita. La enfermedad de Gaucher se halla inserta dentro de las …
ASUNCIÓN.– Cada 26 de julio se recuerda el “Día Mundial de la enfermedad de Gaucher”. El Ministerio de Salud Pública cuenta con un Programa de Atención Integral de Personas con Enfermedades Lisosomales (PAIPEL), desde donde se asiste a pacientes con este diagnóstico de forma gratuita.
La enfermedad de Gaucher se halla inserta dentro de las patologías lisosomales, también consideradas “enfermedades raras”, como lo son Pompe, MPS y Fabry. Estas enfermedades genéticas hereditarias no tienen cura, pero con un tratamiento adecuado mejora la calidad de vida del paciente.
Gaucher – se lee gosher –, es una patología minoritaria, genética, multisistémica y grave ocasionada por la carencia de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Este déficit enzimático provoca que determinados residuos tóxicos se acumulen en el hígado, bazo, huesos y médula ósea. Los pacientes diagnosticados con esta enfermedad sufren problemas en esos órganos y conviven con dolor neuropático y articular además de tener sus órganos vitales afectados.
En la actualidad, el Registro Único Nacional PAIPEL registra 71 pacientes con diferentes tipos de enfermedades lisosomales, 44 de ellos cuenta con diagnóstico de Gaucher.
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