La condición neurológica, caracterizada por problemas con la coordinación motora y el habla, fue identificada en 3 menores.
Científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de EE.UU. (NHGRI), han descubierto una nueva condición neurológica caracterizada por problemas con la coordinación motora y el habla.
La rara enfermedad fue identificada en tres niños; dos hermanos y uno no relacionado. Uno de ellos tenía anomalías en el cerebelo. Todos tenían mutaciones en el gen ATG4D, que interviene en el proceso de limpieza celular, llamado ‘autofagia’, según este viernes.
Mediante la autofagia, las células de todo el cuerpo descomponen y reciclan proteínas dañadas y otras piezas defectuosas de la célula para mantenerse saludables. Particularmente, las neuronas dependen de este proceso fundamental para sobrevivir.
Hace unos años, se identificó una enfermedad neurológica de base genética entre los perros Lagotto Romagnolo, una raza italiana conocida por sus habilidades para encontrar trufas. Los animales afectados tenían un comportamiento anormal: atrofia del cerebelo, problemas con la coordinación motora y el movimiento de los ojos. Los investigadores identificaron mutaciones en el gen ATG4D, por lo que se asociaron estas anomalías genéticas con la salud del cerebro de los perros. Sin embargo, ninguna enfermedad neurológica en humanos se había vinculado con este gen hasta este nuevo estudio.
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