Redacción Ciencia, 2 may (EFE).- El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más frecuente del sistema nervioso central. Un estudio ha identificado una mutación genética que conduce al riesgo de esta enfermedad, según publica hoy Science.
Identifican una mutación genética que aumenta el riesgo de espina bífida
La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural (la estructura de un embrión que se convertirá en el cerebro, la médula espinal y los tejidos que los rodean), que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.
El mielomeningocele (MM) puede dar lugar a diversas dificultades físicas y de desarrollo, y aunque su incidencia ha disminuido en las últimas décadas, en gran parte gracias al enriquecimiento con ácido fólico, sigue siendo un problema en algunas zonas del mundo.
Las causas del MM continúan siendo en gran parte desconocidas y el riesgo atribuible a variantes genéticas comunes permanece inexplorado. El estudio que ahora se publica ha sido elaborado por un grupo internacional llamado Consorcio de secuenciación de la espina bífida.
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