El último día del mes de febrero se recuerda el “Día de las enfermedades raras”, destinada a crear conciencia sobre estas y, así también, a mejorar el acceso al diagnóstico oportuno y al tratamiento.
La fecha fue establecida en el 2008, escogiéndose un 29 de febrero, ya que es “un día raro”. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés), atiende al insuficiente tratamiento que existe para muchas de estas enfermedades. Desde entonces, para efectos de su realización, en los años no bisiestos la celebración se lleva a cabo el 28 de febrero.
Las enfermedades lisosomales son un grupo de enfermedades raras de transmisión genética que afectan a varios órganos, entre ellos, cerebro, corazón, riñón, huesos, piel, hígado, vasos, según el tipo. Cabe resaltar que existen 50 tipos de enfermedades lisosomales, todas ellas crónicas y que avanzan a lo largo del tiempo.
Hasta el presente, se han descripto alrededor de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal, y si se consideran los diferentes subtipos y variantes, llegan a 50.
Su incidencia global no se conoce con exactitud, pero en cualquier caso las frecuencias individuales estimadas son bajas (aproximadamente 1 a 4 por cada 100.000 nacimientos), por ejemplo: 1 por cada 24.000: Síndrome de Sanfilipo; 1 por cada 100.000: Síndrome de Hunter y de Hurler
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