La incidencia de la fibrosis quística es de 1 por cada 5.000 recién nacidos vivos, y según un estudio presentado en el exterior por parte de profesionales paraguayos, se observó la presencia de la mutación que puede recibir una terapia con un tipo de fármaco.
Fibrosis quística podrá tratarse con nueva terapia mientras se aguarda su cura
Paraguay era uno de los pocos países latinoamericanos en el que no se conocía la incidencia de la fibrosis quística ni la frecuencia de las mutaciones. Con el objetivo de saber esa incidencia, se analizaron los datos del test del piecito de 263.312 recién nacidos y fueron secuenciadas las muestras de sangre de 86 personas con fibrosis quística que siguen su tratamiento en el Programa Nacional de Detección Neonatal del MSP.Finalmente, pudo concluirse que la incidencia de la fibrosis quística es de 1 por cada 5.000 recién nacidos vivos, y se observó la presencia de la mutación F508delta en el...
Este estudio, denominado "Utilización de Herramientas Moleculares para la detección de Mutaciones en Personas con Fibrosis Quística", fue presentado en el “XVIII Congreso Latinoamericano de Pediatría”, ALAPE Paraguay y obtuvo el Segundo Premio Latinoamericano de Pediatría.
Los autores de dicho estudio fueron la Marta Ascurra, Directora del Programa Nacional de Detección Neonatal; Dahiana Espínola, Celeste Vega, Adriana Valenzuela y Lourdes Ortiz.La fibrosis quística es una patología donde la persona afectada recibe un gen mutado de cada uno de sus padres.
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