Antes un diagnóstico oportuno y el inicio de un tratamiento adecuado no permitía que los pacientes con alguna de las patologías lisosomales o "enfermedades raras" llevara una vida normal. Hoy, con avances en la detección y la terapia enzimática, aún se requiere de ampliar la red de atención para pacientes el interior del país.
Enfermedades raras requieren diagnóstico precoz y una red de atención en el interior del país
Un paciente con diagnóstico de alguna enfermedad lisosomal puede verse afectado en el hígado, el bazo, los huesos o la médula ósea y cuanto más precoz es el diagnóstico más efectivo es el tratamiento enzimático que requieren de por vida y ambas cosas una década atrás eran impensables.
Luego de una larga travesía, madres y padres de chicos con estas patologías lograron que la atención a los afectados sea ley lo que permitió que mejoren las expectativas de vida, recuerda Raquel Colmán de la Asociación Paraguaya de Pacientes con Enfermedades Lisosomales.
Con su hija inició un largo camino para lograr un tratamiento efectivo cuando esta apenas tenía 6 años y en Paraguay no se realizaba el diagnóstico y hoy con sus 22 años, estudia Ingeniería Informática y realiza sus actividades diarias sin inconvenientes, destaca la mamá.
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