Las denominadas enfermedades mucopolisacaridosis son de origen genético y afectan a personas que heredan el gen de papá y mamá, que en la mayoría de los casos no saben que lo poseen. Los síntomas dependen de cuál sea el órgano más afectado. Se caracteriza por estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
Nos ayuda a comprender la complejidad de esta patología el Dr. Zoilo Morel, especialista en reumatología pediátrica.
“Los síntomas de las enfermedades mucopolisacaridosis pueden notarse en el sistema nervioso con retraso psicomotor, sistema esquelético con talla baja; en cuanto al otorrinolaringológico puede presentar hipoacusia. Una larga lista de afectaciones también atañen a la parte oftalmológica, sistema respiratorio, cardiovascular, gastrointestinal, piel y tejido subcutáneo con una fisonomía facial que se denomina facies tosca”, aporta el especialista.
Los síntomas pueden ir de leves a graves porque los pacientes no producen una enzima que ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar, llamadas glucosaminoglucanos. Dichas moléculas están distribuidas en todo el cuerpo y muy frecuentemente en las secreciones mucosas y en el líquido que se halla alrededor de las articulaciones. Al no existir la enzima, los órganos se dañan, por ejemplo, el corazón.
“Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias y pertenecen a las llamadas enfermedades lisosomales o de depósito, o de almacenamiento. Son patologías genéticas que presentan defectos en enzimas dentro del lisosoma, que son necesarias para catabolizar a los glicosaaminoglicanos (gAg). Si no se catabolizan estas macromoléculas, se almacenan en órganos y tejidos, causando la disfunción de los mismos en forma irreversible”, detalló.
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