El 7 de septiembre se rinde homenaje a una enfermedad rara que ocasiona distrofia muscular. Se celebra el Día Mundial de Concienciación de Duchenne, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta patología que afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones. DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE La Distrofia […]
El 7 de septiembre se rinde homenaje a una enfermedad rara que ocasiona distrofia muscular. Se celebra el Día Mundial de Concienciación de Duchenne, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta patología que afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.
Generalmente se manifiesta en los niños varones, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.
La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las células musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando dificultades en el aprendizaje.
Leer la nota completa en Radio Concierto
