ASUNCIÓN.- Desde la cartera sanitaria anunciaron que mediante un estudio realizado por el Programa Nacional de Detección Neonatal, pudo identificarse la incidencia y frecuencia de la fibrosis quística, lo que permitiría aplicar una nueva terapia para mejorar la calidad de vida a los pacientes, mientras se aguarda la cura definitiva. Este estudio obtuvo el Segundo …
ASUNCIÓN.- Desde la cartera sanitaria anunciaron que mediante un estudio realizado por el Programa Nacional de Detección Neonatal, pudo identificarse la incidencia y frecuencia de la fibrosis quística, lo que permitiría aplicar una nueva terapia para mejorar la calidad de vida a los pacientes, mientras se aguarda la cura definitiva. Este estudio obtuvo el Segundo Premio Latinoamericano de Pediatría.
Paraguay era uno de los pocos países latinoamericanos en el que no se conocía la incidencia de la patología ni la frecuencia de las mutaciones. Con el objetivo de saber esa incidencia, se analizaron los datos del test del piecito de 263.312 recién nacidos y fueron secuenciadas las muestras de sangre de 86 personas con fibrosis quística que siguen su tratamiento en el Programa para identificar la mutación.
Es así que pudo concluirse que la incidencia de la fibrosis quística es de 1 por cada 5.000 recién nacidos vivos, y se observó la presencia de la mutación F508delta en el 82,5% de la población estudiada, mutación a la cual va dirigida uno de los fármacos y, por tanto, identificándose a las personas que pueden beneficiarse con esta nueva terapia, a ser aplicada una vez que se adquieran los medicamentos.
La fibrosis quística es una patología donde la persona afectada recibe un gen mutado de cada uno de sus padres. El tipo de mutación, hasta hace unas décadas, era solo un elemento pronóstico relacionado a la presentación de la enfermedad, pero con el avance de la ciencia y el desarrollo de nuevas terapias para ciertas mutaciones, la identificación de las mismas se ha vuelto esencial.
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