HOY / Enfermedades raras requieren diagnóstico precoz y una red de atención en el interior del país

Nacionales Enfermedades raras requieren diagnóstico precoz y una red de atención en el interior del país Antes un diagnóstico oportuno y el inicio de un tratamiento adecuado no permitía que los pacientes con alguna de las patologías lisosomales o "enfermedades raras" llevara una vida normal. Si bien hubo avances, Colmán asegura que el camino es largo porque la mayoría de los pacientes son del interior del país y el tratamiento se sigue en el Hospital Nacional de Itauguá por el MSP y el Hospital de Clínicas, como pionero en la atención de estas patologías. Ferro indica que junto a estos síndromes clásicos, el mejor conocimiento de la enfermedad relacionada con la existencia de registros nacionales, la mayor supervivencia de los pacientes deriva del tratamiento sustitutivo y la demostración del comportamiento de las mutaciones de glucocerebrosidasa como un factor de riesgo para enfermedades neurodegenerativas, ha ampliado el fenotipo clínico y alterado la clasificación clásica de la enfermedad. En la actualidad el Registro Único Nacional PAIPEL registra 71 pacientes con diferentes tipos de enfermedades lisosomales, 44 de ellos cuenta con diagnóstico de Gaucher. Entre los pacientes con Gaucher, 22 reciben Imiglucerasa 400 UI por parte del MSPyBS;a 3 pacientes se le proporciona Imiglucerasa 400 UI; ...[Leer más]