Campaña de sensibilización sobre enfermedades lisosomales en Encarnación

15/02/2019 El 28 de febrero se recuerda el día mundial de enfermedades poco frecuentes, impulsada por la asociación paraguaya de pacientes con enfermedades lisosomales que se presenta en 5 de 10000 personas, Son enfermedades genéticas hereditarias causadas por la falta o deficiencia de una enzima en el cuerpo debido a una mutación en genes encargados de codificar la producción de enzimas lisosomales que son proteínas que se encargan de degradar sustancias en el organismo cuando su actividad es deficiente se acumulan algunas sustancias dentro de las células del cuerpo humano y las daña causando síntomas La prueba más importante para confirmar que una persona tiene la enfermedad es un análisis de sangre para comprobar si presenta niveles bajos de actividad de la enzima de la enfermedad sospechada estos análisis se pueden realizar utilizando muestras de sangre seca dejando pequeñas cantidades sobre papel de filtro y analizándolas para comprobar si el nivel de actividad de la enzima es normal El tratamiento de reemplazo enzimático tiene como objetivo proporcionar a los pacientes la cantidad correcta de enzima deficiente para ayudar a eliminar la sustancia acumulada en las células lo que luego permitirá que las mismas funcionen de manera adecuada y ayudará a controlar los síntomas de la enfermedad La terapia se administra por vía intravenosa cada 7 o 15 días según la patología está indicada a largo plazo y en todos los casos es prudente el inicio del tratamiento de manera precoz para minimizar los riesgos de desarrollo de complicaciones irreversibles. ...[Leer más]